Dergiler / Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2019 / Cilt: 14 - Sayı: 2
Masif Umbilikal Kanama ile Başvuran Daha Önce Tanımlanmamış Faktör XIII Subünit A Mutasyonlu Bir Olgu (Factor XIII A1 gen; NM_000129.3 c.1817_1817delA (p.H606Pfs*23) (p.His606Profs*23, homozygous)
- Sayfa
- 89–91
- DOI
- —
Özet
Konjenital faktör XIII eksikliği kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve otozomal resesif geçişlidir. Hastalığın nedeni genellikle plazmada faktör XIII subünit A proteinin eksikliğidir. Bazı belirtiler FXIII eksikliği ile ilgili klinik şüpheleri desteklemektedir. Örneğin; yenidoğan döneminde başlayan uzamış göbek kordonu kanaması. Faktör XIII eksikliğinin teşhisi zordur, ancak önemli terapötik etkileri vardır. Kriyopresipitat veya plazmadan türetilen FXIII konsantresi profilaktik olarak kullanıldığında hastalığın prognozu iyi seyretmektedir. Burada FXIII eksikliği olan bir olgu ile birlikte faktör XIII eksikliğinin ilk belirtisi olarak masif umbilikal kord kanaması sunulmaktadır. Hastamız kriyopresipitat, taze donmuş plazma transfüzyonu ve destek tedavisi ile başarılı bir şekilde tedavi edildi.
Abstract
ABSTRACT Congenital factor XIII deficiency is an autosomal recessive inheritance bleeding disorder. Usually, the cause of this disease is deficiency of factor XIII subunit A protein in plasma. Some symptoms of the disease support that the clinical suspicions related to FXIII deficiency. For example; prolonged umbilical cord bleeding which is started in the newborn period. Diagnose of Factor XIII deficiency is difficult, on the other hand it has important therapeutic implications. When cryoprecipitate or plasma-derived factor XIII concentrate is used prophylactically, the prognosis of the disease will be good. We report here a case related to factor XIII deficiency with presented a massive umbilical cord bleeding as the first manifestation of factor XIII deficiency. The patient was managed successfully with cryoprecipitate, fresh frozen plasma transfusion and supportive treatments.