Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Özet

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ilegörülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mentalretardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesintedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.