İnflamatuvar barsak hastalıkları ve genetik

Özet

İnflamatuvar barsak hastalıkları gastrointestinal sistemi tutan kronik inflamatuvar bir hastalık grubudur. İnflamatuvar barsak hastalıklarının etiyolojisi hala aydınlatılamamışken, çevresel ve genetik faktörlerin kompleks etkileşimi sonucu, intestinal sistemde lüminal içeriğe karşı abartılı bir immün yanıtın oluştuğu düşünülmektedir. Bu reaksiyon, genetik olarak yatkın olanlarda lüminal antijenlere karşı immün-toleransın kaybolması sonucu meydana geliyor olabilir. Günümüzde, İnflamatuvar barsak hastalıkları için yatkınlık oluşturan, intestinal immün yanıtı etkileyebilecek çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bunlar intestinal immün sistemin farklı basamaklarında etkili mekanizmalarla ilişkili olarak ortaya çıkmaktadır. İntestinal immün sistemin, lüminal mikrobiyota, intestinal epitelyal bariyer, antijen tanımlama, otofaji ve inflamazom, endoplazmik retikulum stresi, antijen sunumu ve kazanılmış bağışıklık sistemi ile JAK-STAT yolağını da içine alan birçok katmanında genetik olarak ortaya çıkabilecek değişiklikler sistemin işleyişinin etkilenmesine neden olacak, hastalığın gün yüzüne çıkmasına neden olacaktır. Ama maalesef son gelişmelerle birlikte hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayan genetik değişikliklerin bunlarla sınırlı olmadığı, nonfonksiyone genler, epigenetik değişiklikler, metabolomikler ve bunun gibi birçok durumun da inflamatuvar barsak hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiştir. Bütün bu gelişmelere rağmen hala daha hastalığın patogenezi net birşekilde ortaya konulamamış olması, hastalığı multifaktöryel doğasından kaynaklanmaktadır.

Abstract

Inflammatory bowel diseases are a group of chronic inflammatory diseases that involve the gastrointestinal tract. While the etiology of inflammatory boweldiseases is still not elucidated, an exaggerated immune response to luminal content is thought to occur in the intestinal tract as a result of the complexinteraction of environmental and genetic factors. This reaction may occur as a result of loss of immune-tolerance to luminal antigens in those who aregenetically susceptible. Today, a large number of genes have been identified that are susceptible to inflammatory bowel diseases that may affect the intestinalimmune response. These occur in relation to effective mechanisms at different stages of the intestinal immune system. Genetic changes that may occur inmany layers of the intestinal immune system, including luminal microbiota, intestinal epithelial barrier, antigen identification, autophagy and infamazom,endoplasmic reticulum stress, antigen presentation and acquired immune system, and JAK-STAT pathway, will affect the functioning of the system. will causeit to come to light. Unfortunately, with the latest developments, genetic changes that play a role in the emergence of the disease have not been limited to these;nonfunctional genes, epigenetic changes, metabolomics and many other conditions have been shown to be associated with inflammatory bowel diseases.Despite all these developments, the fact that the pathogenesis of the disease has not been clearly revealed is due to its multifactorial nature.

Anahtar kelimeler: İnflamatuvar barsak hastalıkları, genetik, JAK-STAT yolağı