Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2008 / Cilt: 2 - Sayı: 3 #69837
Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu
- Sayfa
- 45–49
- DOI
- —
Özet
Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Burada Aarskog sendromunun özelliklerini gösteren; boy kısalığı, dismorfik yüz özellikleri, brakidaktili ve konjenital kalp hastalığı (KKH) bulguları olan 14.5 yaşındaki bir kız çocuğu ve klinik benzerlik gösteren annesi, hastalığın kadınlarda nadiren bulgu vermesi nedeniyle sunulmuştur.
Abstract
Aarskog syndrome is a rare and inherited disease associated with short stature, typical facial and digital features and shawl scrotum. Here, we report a female 14.5 year-old Aarskog syndrome case, with short stature, dysmorphic facial features, brachydactyly and congenital heart disease (CHD).She and her mother with similar clinical features are presented as females with clinical features are very rare