Dergiler / Journal of Experimental and Clinical Medicine / 2012 / Cilt: 29 - Sayı: 2 #66268

Premature ovarian failure and 46,X,del(X)(q21)

Prematüre ovaryen yetmezlik ve 46,X,del(X)(q21)

Sayfa
167–168
DOI
—

Özet

Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X (q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır. J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:167-168

Abstract

Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X)(q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır.

Anahtar kelimeler: Premature ovaryen yetmezliği, X kromozom delesyonu, Amenore, Sitogenetik, Kadın infertilitesi, Kromozom anomalisi