Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2010 / Cilt: 16 - Sayı: 1
Lafora hastalığı tanısı alan iki kardeş
- Sayfa
- 40–46
- DOI
- —
Özet
Lafora hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, miyoklonik ve oksipital nöbetlerle karakterize, ilerleyici demans, ataksi ve dizartri ile seyreden tipik bir progresif miyoklonik epilepsidir. Bu sunumda miyoklonik ve jeneralize tonik klonik nöbetler, ilerleyici mental yıkım, ataksi ve dizartri ile başvuran ve ter bezi biyopsileri ile Lafora hastalığı tanısı konan iki kardeş olgu tartışılmaktadır.
Abstract
Lafora disease is a typical progressive myoclonic epilepsy that is characterized by autosomal recessive inheritance, myoclonic and occipital seizures, progressive dementia, ataxia, and dysarthria. Two siblings with myoclonic and generalized tonic clonic seizures, progressive dementia, ataxia and dysarthria, who were diagnosed as Lafora disease by sweat gland biopsy, are discussed.