SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış

Two Families with SOD1 (L144F) and C9orf72 Gene Mutations and an Overview of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Hatice Sabiha TÜRE, Yeşim BECKMANN, Yaprak SEÇİL, Nazlı BAŞAK, Nazlı Gamze BÜLBÜL, Ceren TUNCA, Aslıhan ÖZOĞUZ

Özet

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, dünyada her 100.000 kişinin 2 ila 3’ünde görülmektedir. ALS olgularının çoğu sporadik olsa da, yaklaşık %5-10’unda genetik kalıtım öyküsü vardır. En fazla rastlanan gen mutasyonları C9orf72, süperoksit dismutaz 1 (SOD1), TDP43, FUS ve ubiquilin 2 olarak bilinmektedir. Çalışmamızda klinik, elektromiyografi ve genetik bulgularını kliniğimizde detaylı olarak gözlemleyebildiğimiz, SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonu pozitif üç ailesel ALS olgusunu literatür eşliğinde sunmak istedik.

Abstract

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that affects both upper and lower motor neurons and its etiology is not fully understood. The incidence of ALS is 2-3/100,000 people in the world. Although ALS occurs sporadically in most patients, 5-10% of patients are thought to have genetic inheritance. The most common gene mutations are C9orf72, superoxide dismutase 1 (SOD1), TDP43, FUS, and ubiquilin 2. In our study, within the light of the literature, we wanted to represent three patients with familial ALS who had SOD1 and C9orf72 gene mutations, who were observed in detail in our clinic in terms of clinical, electromyographic, and genetic findings.