Joubert syndrome and related disorders, prenatal diagnosis with ultrasound and magnetic resonance imaging

Joubert sendromu ve ilişkili bozuklukların ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme ile prenatal tanısı

Özet

Joubert sendromu entellektüel bozukluk, hipotoni, ataksi, takipne/ apne ve anormal göz hareketleri ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Önceki çalışmalarda kraniyal manyetik rezonans görüntüleme ile hastalığa ait patognomonik bir görüntü saptanmıştır. Bu görüntü molar diş görünümü olarak ifade edilmiştir. Molar diş görüntüsü anormal derin yerleşimli interpedünküler fossa ve genişlemiş superior serebellar pedünkülllere bağlı olarak pontomezensefalik seviyedeki aksial kesitlerde ortaya çıkmaktadır. Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar son dönemde molar diş görünümünün olduğu tüm bozukluklar için kullanılmaktadır. Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar, superior serebellar pedünküllerde, santral pontin yollarda ve kortikospinal yollarda çaprazlaşmanın olmaması ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığa ait prenatal sonografik bulgular görece non spesifiktir. Başlıca bulgular arasında artmış nukal saydamlık, genişlemiş sisterna magna, serebellar vermian agenezi oksipital ensefalosel ve polidaktili vardır. Biz, 23. haftada sonografik olarak polidaktili, vermian agenezi, dilate 4. ventrikül ve hafif ventrikülomegali saptanan normal karyotipli bir Joubert sendromu olgusu sunmaktayız. Bu olguda molar diş işareti doğum sonrası manyetik rezonans görüntüleme ile saptanmıştır.

Abstract

Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, ataxia, tachypnea/apnea, and abnormal eye movements. A pathognomonic midbrain-hindbrain malformation seen on cranial magnetic resonance imaging (MRI), which consists of hypoplasia of the midline cerebellar vermis that resembles the cross-section through a molar tooth, has been described previously. The molar tooth sign is defined by a peculiar appearance resembling a molar tooth secondary to an abnormally deep interpeduncular fossa and enlarged superior cerebellar peduncles on axial images at the pontomesencephalic level. The term Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD) has recently been adopted to describe all disorders presenting the “molar tooth sign” (MTS) on brain imaging. JSRD is characterized by lack of decussation of the superior cerebellar peduncles, central pontine tracts and corticospinal tracts suggesting defective axon guidance. Prenatal sonographic findings in fetuses with JSRD are relatively nonspecific and include increased nuchal translucency, enlarged cisterna magna, cerebellar vermian agenesis, occipital encephalocele, ventriculomegaly and polydactyly. We report a case of JSRD detected prenatally at 23 weeks of gestation. The fetus in the present case had a normal karyotype. Sonographic features of the fetus included polydactyly, partial vermian hypoplasia, dilated 4th ventricle and mild ventriculomegaly which were also confirmed by prenatal MRI. MTS was demonstrated in a postnatal MRI after pregnancy termination.