Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi

Özet

Lafora hastalığı, başlangıçta iyi seyirli epileptik sendromlar ile karıştırılabilen, nöbetler, miyoklonus ve mental yıkımla nitelenen, otozomal çekinik (resesif) geçişli, nadir ilerleyici bir miyoklonik epilepsidir. Bu yazıda tedaviye dirençli nöbetler ve demans nedeniyle başvuran, öncesinde juvenil miyoklonik epilepsi tanısı alarak takip edilmiş, kliniğimizde cilt biyopsisinde Lafora cisimcikleri gösterilmesi üzerine Lafora hastalığı tanısı alan 17 yaşında bir olgu nadir görülmesi ve diğer iyi seyirli miyoklonik epilepsilerle karışabilmesi nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Lafora disease is a rare autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy characterized by seizures, myoclonus and progressive cognitive decline. At the beginning of the symptoms the disease may be misdiagnosed as benign epileptic syndromes. Herein we present a 17-year-old girl followed with juvenile myoclonic epilepsy who was later admitted to our clinic with refractory seizures and dementia. A skin biopsy showed Lafora bodies and the diagnosis of Lafora disease was made.