Dergiler / Türk Pediatri Arşivi / 2020 / Cilt: 55 - Sayı: 4
Kalıcı neonatal diabetes mellitusun nadir bir nedeni olan glukokinaz geninde yeni homozigot delesyon mutasyonu saptanan aile (c.1255delT; p.Phe419Serfs * 12
- Dergi
- Türk Pediatri Arşivi
- Sayfa
- 434–437
- DOI
- —
Özet
Glukokinaz genindeki heterozigot inaktive edici mutasyonlar, gençlik te ortaya çıkan erişkin tip diyabetin en hafif formuna neden olur. Bu nunla birlikte, glukokinaz genindeki homozigot veya bileşik heterozi got mutasyonların kalıcı neonatal diabetes mellitusun nadir bir nedeniolduğu gösterilmiştir. Burada, mutasyon analizi glukokinaz genindeyeni bir homozigot silme mutasyonunu ortaya koyan kalıcı neonataldiabetes mellituslu bir erkek çocuk olgusunu sunuyoruz. Aralarındaakrabalık olan Türk anne- babanın erkek çocuğu 37. gebelik haftasında1870 gr (
Abstract
Heterozygous inactivating mutations in the glucokinase gene cause the mildest form of maturity-onset diabetes of the adolescents. However, homozygous or compound heterozygous mutations in the glucokinase gene are a rare cause of permanent neonatal diabetes mellitus. Herein, we present the case of a male child with permanent neonatal diabetes mellitus whose mutational analysis revealed a novel homozygous deletion mutation in the glucokinase gene. The male proband of Turkish ancestry from consanguineous parents was born at 37 weeks gestation with a birth weight of 1870 g (