Dergiler / Türk Patoloji Dergisi / 2012 / Cilt: 28 - Sayı: 3
Pulmonary alveolar microlithiasis with homozygous c.316G>C (p.G106R) mutation: A case report
- Sayfa
- 282–285
- DOI
- —
Özet
Pulmoner alveoler mikrolitiazis, alveoler boşluklar içinde kalkosferitlerin varlığı ile karakterizedir. Sporadik olgular daha sık görülür, ancak hastalık, kalıtsal ailesel formda da karşımıza çıkmaktadır. Literatürdeki olguların büyük kısmı Avrupa'dan ve özellikle Türkiye'den rapor edilmiştir. Olgumuz 43 yaşında kadın hasta olup uzun yıllardır olan dispne şikayeti ile başvurmuştur. Özgeçmişinde kuşkulu pulmoner alveoler mikrolitiazis aile öyküsü dikkati çekmektedir. Cerrahi biyopsi ile örneklenen akciğer dokusu makroskopik olarak kumsu ve sert özelliktedir. Mikroskopisinde akciğer parankiminin difüz olarak çok sayıda küçük kalkosferitler ile tutulduğu izlenmiştir. Genetik olarak olgumuzda ekson 4'de homozigot c.316G>C (p.G106R) mutasyonu gösterilmiş ve bu sonuç ile pulmoner alveoler mikrolitiazis tanısı genetik olarak da doğrulanmıştır. Bu makalede literatüre ek olarak, patolojik ve genetik pulmoner alveoler mikrolitiazis olduğu kanıtlamış yeni bir olgu sunulmuş ve bu nadir hastalığın etiyolojisi tartışılmıştır. Olgumuz pulmoner alveoler mikrolitiazisin otozomal resesif kalıtımla geçişini göstermekte ve pulmoner alveoler mikrolitiazisin patogenezinde adı geçen diğer genetik olmayan faktörlerin varlığını desteklememektedir.
Abstract
Pulmonary alveolar microlithiasis is characterized by the presence of calcospherites in alveolar spaces. Sporadic cases are more common, but the disease also presents in an inherited familial form. The greatest number of reported cases is from Europe and especially Turkey. We present a 43-year-old female with complaints of dyspnea for many years. She had a suspicious familial history of pulmonary alveolar microlithiasis. The surgical lung biopsy specimen appeared gritty and firm. Histological sections showed diffuse involvement of the lung parenchyma by innumerable tiny calcospherites. Genetic studies showed a homozygous c.316G>C (p.G106R) mutation in exon 4 and confirmed the diagnosis of pulmonary alveolar microlithiasis. The present report aims to contribute to the literature with a pathologically and genetically confirmed new case to add insight into the etiology of this rare disease. This case confirms an autosomal recessive inheritance and does not support the role of non-genetic and other factors in the pathogenesis of pulmonary alveolar microlithiasis.