Chediak-higashi Syndrome – A report of two cases with unusual hyperpigmentation of the face

Chediak-higashi sendromu – Sıradışı yüz hiperpigmentasyonu ile kendini gösteren iki olgu

Vandana PURI, Kiran AGARWAL, Israr AHMAD, Mukta PUJANI, Shashi BANSAL, Deepti VERMA, Meenu PUJANI

Özet

Chediak-Higashi sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, kısmi okülokutanöz albinism, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, fotofobi vb klinik bulgularla karakterize, lökosit fonksiyonunda niteliksel kusura bağlı nadir bir hastalıktır. Nötrofiller ve öncü hücrelerinde dev intrasitoplazmik granüller tanısal bulgusudur. Burada, sıradışı olarak yüz ve ekstremitelerinde hiperpigmentasyon ile kendini gösteren iki kardeşte gözlenen Chediak-Higashi sendromu sunulmaktadır.

Abstract

Chediak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder due to a qualitative defect in leucocyte function characterized clinically by partial oculocutaneous albinism, recurrent bacterial infections, photophobia etc. The diagnostic feature is the presence of abnormal giant intracytoplasmic granules in neutrophils and their precursors. Here we report this syndrome in two siblings who presented with an unusual hyperpigmentation of the face and extremities.