Creutzfeldt-Jakob Disease: Report of Four Cases and Review of the Literature

Creutzfeldt-Jakob Hastalığı: Dört Olgunun Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

Fatma ÖZ ATALAY, Ahmet BEKAR, Mehmet ZARİFOĞLU, Gamze ÖZGÜN, Şahsine TOLUNAY

Özet

Creutzfeldt-Jakob hastalığı çok nadir görülen, tedavisi olmayan ve her zaman ölümcül seyreden ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Prionların sebep olduğu bulaşıcı spongiform ensefalopatilerden biridir. Gri cevherde nöron kaybı ve nöropilde yer alan çok sayıdaki vakuol beyinin klasik sünger benzeri görünümü almasından ve tipik klinik semptomların ortaya çıkmasından sorumludur. Bu yayında, Uludağ Üniversitesi Nöroloji Bölümüne nörolojik semptomlar nedeniyle başvuran 4 olguyu sunduk. Elektroensefalog- rafi ve manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirilen hastalara daha ileri araştırma için beyin biyopsisi uygulandı. Creutzfeldt-Jakob hastalığının kesin tanısı için beyindeki prion proteini birikimi immünohistokimyasal çalışma ile gösterildi. Kısa bir süre sonra hastalığın hızlı seyri sonucu hastalar kaybedildi. Myoklonusla birlikte hızlı ilerleyici demans gibi karakteristik klinik semptomlarla başvuran hastalarda, çok nadir görülse de Creutzfeldt-Jakob hastalığı mutlaka akla gelmelidir.

Abstract

Creutzfeldt-Jakob disease is a very rare, progressive neurodegenerative disorder that is incurable and always fatal. It is one of the transmissible spongiform encephalopathies caused by prions. Multiple vacuoles in neuropil and neuronal loss in the gray matter gives the classical sponge like appearance of brain and are responsible for the typical clinical symptoms. In this report, we present 4 cases referred to the neurology department of Uludağ University with neurological symptoms. Patients were evaluated with electroencephalogram and magnetic resonance imaging, and performed brain biopsies for further investigation. For definitive diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease, accumulation of prion protein in brain was detected immunohistochemically. Patients died within weeks in consequence of rapid progression of the disease. Although Creutzfeldt-Jakob disease is an infrequent disorder, when a patient presents with characteristic clinical symptoms such as rapidly progressive dementia with myoclonus, the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease should be taken into consideration.