Diagnostic Power and Pitfalls of Intraoperative Consultation (Frozen Section) in Rhabdomyosarcoma

Consultation (Frozen Section) in Rhabdomyosarcoma Rabdomyosarkomda İntraoperatif Konsültasyonun (Frozen İnceleme) Tanısal Gücü ve Tuzakları

Özet

Amaç: Rabdomyosarkom gibi bazı yumuşak doku tümörlerinde intraoperatif konsültasyon olgunun yönetiminde önemli rol oynamaktadır. Bu araştırmada, rabdomyosarkom tanısı alan olgularda frozen tanı doğruluğu analiz edildi ve frozenda dikkat edilmesi gereken noktaların belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Patoloji arşivinden 2000-2013 yılları arasında intraoperatif konsültasyon (frozen) yapılmış ve rabdomyosarkom tanısı almış veya rabdomyosarkom hikayesi olan olgular tarandı; immünohistokimyasal olarak myogenin ve desmin ile tanıları teyid edildi. Ondokuz hastanın 21 biyopsisine ait frozen ve nihai tanıları kaydedildi. İntraoperatif konsültasyonun sensitivite ve spesifisitesi hesaplandı; bu hesaplarda cerrahiyi değiştirecek majör uyumsuzluklar göz önünde bulunduruldu ve parafine bırakılan olgular dışlandı. Bulgular: Değerlendirmeye alınan 21 biyopsi örneğinin 3ü (%14) yanlış tanı almıştır: 2 yanlış negatif embryonel tip rabdomyosarkom olgusunun birinde frozena gönderilen örnekte tümör temsil edilmemektedir. Diğer olguda ise kemo/radyoterapiye ikincil değişiklikler mevcuttur. Yanlış pozitif tanı verilen rabdomyosarkom öyküsü bilinen olguda inflamatuvar hücreler küçük yuvarlak hücreli neoplazi olarak değerlendirilmiştir. 21 biyopsinin 5inde (%24) intraoperatif konsültasyon tanısı verilememiş ve kesin tanı parafine bırakılmıştır. Olguların 6sı (%29) imprint veya kazıma şeklinde sitolojik preparasyon eşliğinde değerlendirilmiştir; yanlış tanı almış olguların hiç birinde sitolojik preparasyon yapılmamıştır. Parafine bırakılan veya yanlış tanı alan 8 biyopsiden 6sında morfolojik olarak kemoterapi ve/veya radyoterapiye ikincil değişiklikler olduğu görülmüştür. Frozen tanı sensitivitesi %85, spesifitesi %67, pozitif prediktif değeri %92, negatif prediktif değeri %50 olarak hesaplanmıştır. Sonuç: Rabdomyosarkom için intraoperatif konsültasyon yüksek sensitivite ve ortalama spesifisite ile oldukça güvenilir bir araçtır. Te- davi etkisi gösteren olgular tanısal zorluklara özellikle de yanlış ne- gatif sonuçlara yol açabilir. Cerrahın tedavi algoritmasını tam olarak anlamak yanlış tanıyı engelleyebilir. Ayrıca sonuçlarımız frozen kesite ek olarak yapılan intraoperatif sitolojinin tanısal rolünü vurgulamak- tadır.

Abstract

Objective: Intraoperative consultation plays an important role in the management of soft tissue sarcomas, such as rhabdomyosarcoma. In this study, we aimed to draw attention to the important points during frozen section interpretation, and analyse the accuracy of frozen diagnosis in rhabdomyosarcoma patients. Material and Method: The cases, both diagnosed as rhabdomyosarcoma or followed with a history of rhabdomyosarcoma, and interpreted with intraoperative consultation (frozen section) between 2000 and 2013 were culled from pathology archives. The diagnoses were confirmed by desmin and myogenin, immunohisto- chemically. The frozen and final diagnoses were noted of 21 biopsy specimens of 19 patients. Sensitivity and specificity of intraoperative consultation were calculated regarding to the major diagnostic discrepancies leading to a change in surgical management of the patient, after exclusion of the cases deferred to paraffin section. Results: Of the evaluated 21 biopsy material, 3 (14%) were misdiagnosed: Of the 2 false negative embryonal rhabdomyosarcoma cases, sample was not representative of the tumor, and there was chemo/radiotherapy induced changes in the other case. In the only false positively diagnosed case with a known history of rhabdomyosarcoma, inflammatory cells were misinterpreted as small round cell neoplasm. In 5 (29%) of 21 biopsies, a frozen diagnosis could not be given, and the diagnosis was deferred. Six cases (29%) were evaluated with cytological squash or imprint preparation; none of the misdiagnosed cases was evaluated with adjunct cytological preparation. Six of 8 misdiagnosed or deferred biopsies showed morphological changes secondary to radiotherapy and/or chemotherapy. Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value were calculated as 85%, 67%, 92% and 50%, respectively. Conclusion: Intraoperative consultation for rhabdomyosarcoma is a reliable tool with high sensitivity and fair specificity. Cases with treatment effect may lead to diagnostic difficulties, especially false negative results. Understanding the diagnostic algorithm of surgeon may prevent misdiagnosis of frozen specimen. Our results also emphasize the diagnostic role of intraoperative cytology as an adjunct to frozen section.