Dergiler / Türk Otolarengoloji Arşivi / 2014 / Cilt: 52 - Sayı: 1
Analysis of gjb2 (connexin 26) mutation in patients with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss
- Sayfa
- 1–6
- DOI
- —
Özet
Amaç: Bu çalışma, bölgemizde konjenital non-send- romik sensorinöral işitme kaybı olan hastalarda, işitmekaybına en sık neden olan GJB2 (konneksin 26) genmutasyonlarını araştırmak amacıyla yapıldı. Yöntemler: Konjenital non-sendromik sensörinöral işit- me kaybı tanısı alan 2-43 (12.11±9.03) yaşları arasında35 (%58.3) erkek ve 25 (%41.7) kadın olmak üzere 60hasta alındı. Kontrol grubu ise işitme açısından tama- men normal olan benzer demografik verilere sahip, 60olgudan oluşturuldu. GJB2 gen mutasyonlarından 35delG, 167 delT, delE120, 235delC ile GJB6 gen mu- tasyonları ve tüm olgularda DNA dizi analizi yapılarak,yeni mutasyonların varlığı araştırıldı.Bulgular: Çalışma grubundaki 60 hastanın 6sında(%10) gen mutasyonu tespit edildi. Bunların beşinde(%8.3ü) 35delG ve birinde (%1.7) delE120 mutasyo- nuydu. Kontrol grubunu oluşturan olguların hiçbirindegen mutasyonuna rastlanmadı. Çalışma grubundaki has-taların ailelerinde, sensörinöral işitme kaybı öyküsününvarlığı ile 35delG ve delE120 mutasyonu varlığı arasın-da istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu belirlendi(p=0.011, p=0.034).Sonuç: Bölgemizdeki GJB2 gen mutasyonlarının araştı-rıldığı ilk çalışma olan araştırmamızın sonuçlarına göre ensık 35delG mutasyonunu saptanmıştır. Konjenital non-sendromik sensörinöral işitme kayıplı hastalara ve onlarınailelerine verilecek genetik danışmanlık ve heterozigot/homozigot bireylerin tanımlanması açısından elde ettiği-miz bulguların önemli olduğunu düşünmekteyiz.
Abstract
Objective: Tis study was performed to investigate theGJB2 (connexin 26) gene mutations that are the mostfrequent cause of sensorineural deafness in patients withcongenital non-syndromic sensorineural hearing loss inour region. Methods: Sixty patients (35 (58.3%) male and25 (41.7%) female) between the age of 2-43 years(12.11±9.03) diagnosed with congenital non-syndromicsensorineural hearing loss were included in the study.Te control group consisted of 60 individuals with sim- ilar demographic features having no hearing problems.35delG, 167delT, delE120 and 235delC of GJB2 genemutations and GJB6 gene mutations, and the presenceof new mutations were also investigated by analysis ofDNA sequences in all individuals.Results: Mutations were identifed in 6 (10%) of the 60patients in the study group. Five of these (8.3% of total) had 35delG and one (1.7%) had a delE120. No muta-tion was detected in control group individuals. In thestudy group, a statistically signifcant correlation was de-termined between the presence of familial sensorineuralhearing loss history and 35delG or delE120 mutation(p=0.011, p=0.034).Conclusion: Tis is the frst study which investigatedthe GJB2 gene mutation in our region, and our resultsindicate that 35delG mutation was the most frequent.We believe that our results are noteworthy for the iden-tifcation of heterozygous or homozygous individualsand the genetic counseling of patients with congenitalnon-syndromic sensorineural hearing loss and theirfamily.