Dergiler / Türk Osteoporoz Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 2
Camurati-Engelmann hastalığı ve osteoporoz: Olgu sunumu
- Sayfa
- 59–61
- DOI
- —
Özet
Camurati-Engelmann hastalığı (CEH), transforming büyüme faktörü beta 1 (TGF- β1) geninde mutasyonun neden olduğu, epifizlerin korunduğu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalınlaşma ile karakterize ve düşük kemik yoğunluğu ile kendini gösteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Biz bu olgumuzda 23 yaşında genetik bölümünde CEH tanısı konulup polikliniğimize boyun, sırt, kol ve bacaklarda ağrı şikayetleri ve düşük kemik yoğunluğu ile gönderilen bir CEH olgusunun, nadir görülmesi ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:59-61)
Abstract
Progressive diaphyseal dysplasia, also known as Camurati–Engelmann disease (CED), is a rare autosomal dominant bone disorder caused by mutations in the transforming growth factor beta 1 (TGF- β1) gene and characterized by cortical thickening of the diaphysis of tubular bones with sparing of the epiphysis and low bone mineral density. In this case report we presented a 23 year-old girl who has diagnosed as CED by genetic department and referred to our outpatient clinic with neck pain, dorsal pain, limbs pain and low bone mineral density. (Turkish Journal of Osteoporosis 2011;17:59-61)