Postmenopozal Osteoporoz ve Otofajik Gen Polimorfizmleri Arasındaki İlişki

The Relationship Between Postmenopausal Osteoporosis and Autophagic Gene Polymorphisms

Türkan TURGAY, Elif PALA, Ali AYDENİZ, Savaş GÜRSOY, Özlem ALTINDAĞ, Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

Özet

Amaç: Bu çalışmada otofajik mekanizmada otofagozom oluşumunda yer alan ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 gen polimorfizmlerinin postmenopozal osteoporoz (PMO) hastalığına yatkınlıktaki rolü incelenmiştir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 50 yaş ve üzeri PMO’su olan 100 hasta ve PMO gelişimi olmayan 100 kontrol grubu alınmıştır. ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 polimorfizmlerinin genotiplendirmesi amacıyla polimorfik dizileri çoğaltmak için diziye özgü primerler ve her polimorfizmin her iki alelini saptamak için TaqMan 5´-ekzonükleaz alelik diskriminasyon yöntemi kullanılmıştır. Bulgular: ATG10 rs1864183 polimorfizminin osteoporozlu (%53) hastalarda T aleli daha sık saptanmıştır. Osteoporozlu hasta grubunda ATG16L1 rs2241880 polimorfizmindeki C aleli daha sık görülmüştür (%56,5). Ayrıca, ATG5 rs2245214 polimorfizminin G aleli, PMO’da (%34) kontrol grubuna göre daha yüksek olarak tanımlanmıştır. Ancak genotip ve alel frekanslarında hasta ve kontrol grupları arasındaki bu polimorfizmler açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0,05). Sonuç: Özetle, çalışmamızdaki sonuçlar ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 polimorfizmlerinin postmenopozal kadınlarda osteoporoza yatkınlık sağlayabileceği hipotezini desteklememektedir.

Abstract

Objective: This study investigates the role of ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 and ATG5 rs2245214 gene polymorphisms, which areinvolved in autophagosome formation, in the susceptibility to postmenopausal osteoporosis (PMO) disease.Materials and Methods: Hundred PMO patients and 100 healthy controls without PMO were included into the study. The distribution ofthe genotypes of ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 and ATG5 rs2245214 polymorphisms in these subjects were analyzed using theTaqMan 5´-exonuclease allelic discrimination assay.Results: The T allele was detected more frequent among patients with osteoporosis (53%) of the ATG10 rs1864183 polymorphism. C allelein ATG16L1 rs2241880 polymorphism in the group of patients with osteoporosis was observed more frequent (56.5%). Besides, the G alleleof the ATG5 rs2245214 polymorphism was identified more common in PMO (34%) than in control group. However, no significant differencewere detected in genotype and allele frequencies in terms of these polymorphisms between the patient and the control groups (p>0.05).Conclusion: In summary, the results of our study do not support the hypothesis that ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 and ATG5rs2245214 polymorphisms influence the predisposition for osteoporosis in postmenopausal women.