Urbach-wiethe hastalığında göz tutulumu

Mahmut KAYA, Zeynep ÖZBEK, Banu LEBE, A. Osman SAATÇİ, Söylev Meltem F. BAJİN, İsmet DURAK

Özet

Gözlerde yanma, kızarıklık, sulanma ve kapaklarda küçük şişlikler yakınması ile kliniğimize başvuran 27 yaşındaki bayan hastanın görme keskinliği her iki gözde tam, biyomikroskopik muayenesi bilateral kirpik diplerinde çok sayıda papülonoduler oluşumlar dışında olağandı. Bu lezyonlardan alınan biyopsi papiller dermişi dolduran hyalinize amorf materyal birikimi olarak değerlendirildi. Öyküsünde cilt lezyonları ve ses kısıklığı bulunması nedeniyle yapılan Dermatoloji ve Kulak Burun Boğaz konsültasyonları sonucu ile birlikte hastaya Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis, Hyalinosis cutis et mucosae) tanısı konuldu. Hyalinosis cutis et mucosae mukokutanöz bölgelerde, tükürük bezlerinde, ciltte, göz kapaklarında, oral kavite ve bazı başka organlarda hyalin benzeri glikoproteinöz madde birikimi ile giden nadir görülen genetik bir hastalıktır. Spontan veya tedavi ile gerileme nadirdir. Tanı genellikle ses kısıklığı ve cilt lezyonları ile konur. Burada ilk olarak göz yakınmaları ile başvuran ilginç bir olgu tartışılmıştır.

Abstract

Content : A 27 year old female presented with burning. redness. tearing and little bumps on eye-lid margins. Her visual acuity was 20/20 in both eyes. Slit-lamp microscopy was within normal limits except for multiple papulonodular lesions on both eye-lid margins. Biopsy of the lesions revealed extracellular deposition of hyalinized amorphous material. Considering the result of the Dermatology consult for skin lesions and the Otolaryngological consult for hoarseness. the patient was diagnosed with Urbach-Wiethe Disease (lipoid proteinosis). ´Hyalinosis cutis et mucosae´ is a rare genetic disorder characterised by the deposition of glycoprotein material in mucocutaneous junctions. skin. salivary glands. oral cavity and other organs. Regression with or without treatment is rare. We hereby report an interesting case of Urbach-Wiethe Disease who presented with primary ocular complaints.