Otozomal resesif distrofik epidermolizis büllozada yaklaşım

Özet

Amaç: Otozomal resesif geçişli distrofik tip epidermolizis bülloza tanısı almış iki hastada oküler komplikasyonlara tedavi yaklaşımını sunmak ve literatürü gözden geçirmek. Gereç ve Yöntem: Birinde semblefaron (Olgu 1) ve diğerinde korneada kesafet ve vaskülarizasyon (Olgu 2) gelişmiş epidermolizis bülloza tanılı iki genç kız kliniğimize başvurdu. Olgu 1’de göz küresinin hareketlerini kısıtlayan sol üst kapaktan üst temporal korneaya uzanan semblefaron mevcuttu. Semblefaron cerrahi olarak açıldı. Lamellar keratektomiyi kornea ve palpebral konjonktivayı kaplayan amnion membran transplantasyonu takip etti. Olgu 2 başvurduğunda suni gözyaşı ve topikal siklosporin kullanıyordu. Sağ gözde görme parmak sayma düzeyindeydi ve üçte bir alt korneada kesafet beraberinde yüzeyel ve derin vaskülarizasyon mevcuttu. Olgunun tedavisine topikal bevasizumab ve otolog serum eklendi. Sonuçlar: Olgu 1’de 63 ay sonra kapak kenarı düzgündü ve göz hareketleri serbestti. Her iki gözde temporal konjonktivada hafif semblefaron mevcuttu. Temporal kornea stromasında incelme, yüzeyel vaskülarizasyon ve kesafet belirgindi. Olgu 2’nin 8 aylık takibinde görme 0,4 düzeyine yükseldi. Biyomikroskop ile korneadaki kesafet ve vaskülarizasyonda azalma görüldü. Tartışma: Olgularımıza dayanarak epidermolizis büllozalı olgularda semblefaron varlığında amnion membranı transplantasyonu, diğer tedavilere cevap vermeyen kornea kesafeti ve vaskülarizasyon mevcudiyetinde de topikal bevasizumab ve otolog serum alternatif tedavi olarak düşünülebilir.

Abstract

Purpose: To present the treatment approach to ocular complications in two cases with autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa (EB) and to review the literature. Material and Method: Two teenage girls with EB, one with symblepharon (case 1) and the other with corneal opacity and vascularization (case 2) presented to our clinic. Case 1 had symblepharon, extending from the left upper eyelid to the superotemporal cornea, restricting the globe movements. During surgery, symblepharon lysis and lamellar keratectomy were followed by amniotic membrane transplantation to cover the cornea and palpebral conjunctiva. At presentation, case 2 was using artificial tears and topical cyclosporin A. The right eye had visual acuity of counting fingers, and opacity with superficial and deep vascularization in the lower third of the cornea. Topical bevacizumab and autologous serum were added to her treatment. Results: In Case 1, 63 months after surgery the eyelid margin was smooth and the eye was fully mobile. A mild symblepharon of the temporal conjunctiva in both eyes was present. Stromal thinning, superficial vascularization and opacification were significant in the temporal cornea. During the 8-month follow-up period of case 2, the visual acuity increased to 20/50. Slit-lamp examination showed a decrease in corneal opacity and vascularization. Discussion: According to our cases, alternative treatments such as amniotic membrane transplantation to treat symblepharon, and topical bevacizumab and autologous serum in intractable vascularization and opacity can be considered in cases of EB.