A Case with microphthalmia and multiple congenital anomalies

Özet

Bu olgu sunumunda iki taraflı mikroftalmi, sklerokornea, iris ve koryoretinal kolobom, blefarofimozis ve dakriyostenozu olan 7 aylık bir kız çocuğu değerlendirilmektedir. Mikroftalmi başta Micro sendromu, okülodentodigital displazi, okülofasiyokardiyodental sendrom ve Lenz mikroftalmi sendromları olmak üzere pek çok sendroma eşlik edebilmektedir. Bizim olgumuzda ayrıca mikrosefali, yarık damak, gelişme geriliği, parmak ve urogenital anomaliler, kardiyak septal defekt ve işitme kaybı da mevcuttu ve bu bulgular olgumuzda tanı açısından Lenz mikroftalmi sendromunu düşündürmekteydi. Lenz mikroftalmi sendromu oldukça nadir görülmekle birlikte özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde daha fazla karşımıza çıkabilmektedir. Bu nedenle çoklu konjenital anomalisi olan olgularda bu nadir sendromun mutlaka akla getirilmesi gerekmektedir. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 468-70)

Abstract

We present a 7-month-old girl with bilateral microphthalmia, sclerocornea, iris and chorioretinal coloboma, blepharophimosis and dacryostenosis. Microphthalmia is one of the most common features in many syndromes as Micro syndrome, oculodentodigital dysplasia, oculofaciocardiodental syndrome, and Lenz microphthalmia syndrome. Our patient s clinical features also involved microcephaly, cleft palate, developmental delay, digital and urogenital anomalies, cardiac septal defects and hearing loss, which diagnosis is mostly consistent with the Lenz microphthalmia syndrome. Lenz microphthalmia syndrome is a very rare conditions and their expressions are more often in countries with high rates of consanguineous marriages. Hence, recognizing such rare syndromes in patients with multiple congenital anomalies is essential. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 468-70)