Gizli Maküler Distrofi

Serra ARF, Mümin HOCAOĞLU, Işıl MUSLUBAŞ SAYMAN, Murat KARAÇORLU, Hakan ÖZDEMİR

Özet

Gizli maküler distrofi, her iki gözde ilerleyici görme kaybı ile seyreden, fundus görünümü, floresein anjiografi incelemesi ve tüm alan elektroretinogram tetkiki normal olan, kalıtımsal bir maküler distrofidir. Bu olgu sunumunda 6 yıldır her iki gözde ilerleyici görme kaybı olan 20 yaşında kadın hasta sunulmaktadır. Görme keskinliği her iki gözde 3-4/10 düzeyinde idi. Ön segment ve fundus muayenesi, floresein anjiografi ve tüm alan elektroretinogram incelemesi normaldi. Ishihara renk görme testinde yakından bakarak tüm plakaları okudu. Fundus otofloresans incelemesi normaldi. Fundus infrared reflektans görüntüleme tekniğinde her iki gözde santral hafif hiporeflektans mevcuttu. Optik koherens tomografi incelemesinde her iki gözde fovea kalınlığında azalma ve fotoreseptör iç ve dış segment birleşiminde bozulma gözlendi. Mikroperimetri tetkikinde santral skotom ve multifokal elektroretinogram testinde ise santral cevabın azaldığı tespit edildi. Bu bulgular gizli maküler distrofinin klinik özellikleriyle uyumlu olarak bulunmuştur

Abstract

Occult macular dystrophy is an inherited macular dystrophy characterized by a progressive decline of bilateral visual acuity with normal fundus appearance, fluorescein angiogram and full-field electroretinogram. This case report presents a 20-year-old female patient with bilateral progressive decline of visual acuity for six years. Her visual acuity was 3-4/10 in both eyes. Anterior segment and fundus examination, fluorescein angiogram and full-field electroretinogram were normal. She could read all Ishihara pseudoisochromatic plates. Fundus autofluorescence imaging was normal. There was a mild central hyporeflectance on fundus infrared reflectance imaging in both eyes. Reduced foveal thickness and alterations of the photoreceptor inner and outer segment junction were observed by optical coherence tomography in both eyes. Central scotoma was also found by microperimetry and reduced central response was revealed by multifocal electroretinogram in both eyes. These findings are consistent with the clinical characteristics of occult macular dystrophy