Primer Konjenital Glokom Genetiği ve Cerrahi Seçeneklerinde Güncel Bilgiler

Özet

Primer konjenital glokom (PKG), güncel tüm tıbbi ve cerrahi tedavi seçeneklerin varlığına rağmen, çocukluk döneminde görmekaybına yol açan önemli göz hastalıkları arasında bulunmaktadır. Uzun ömür beklentisi olan çocuk hasta popülasyonunun bir hastalığıolan PKG’nin ilerleyici ve körlükle sonlanabilecek seyirinin olması, bu durumun patofizyolojisinin anlaşılmasını ve uzun süreli tedaviseçeneklerinin geliştirilmesini gerekli kılmaktadır. Bu derlemenin ilk kısmında PKG’nin genetik özellikleri, bugüne kadar tanımlanmışolan genetik lokusları (GLC3A, GLC3B, GLC3C ve GLC3D) ve trabeküler ağ ile Schlemm kanalı gelişimi için önemli olan proteinyapıları tartışılmaktadır. Hastalık patogenezinde rol aldığı düşünülen CYP1B1, LTBP2 ve TEK/Tie 2 proteinlerinin etki mekanizmalarıve trabeküler disgenez ile olan ilişkileri ayrıntılarıyla değerlendirilmektedir. Tarif edilen lokuslar ve hastalıkları ilişkilendirilmiş proteinbozuklukların, PKG gelişimindeki muhtemel rolleri ile tarif edilmeye çalışılarak, okuyuculara hastalığın moleküler biyolojisi ile güncelbilgiler aktarılması hedeflenmektedir. Derlemenin ikinci kısmında ise PKG’nin tedavisinde yeri olan geleneksel cerrahi tedaviler ilebu girişimlerin güncel uygulanma şekilleri ve bu müdaheleler ile ilgili yapılan gelişmeler ve değişiklikler aktarılmaya çalışılmaktadır.İrdelenen cerrahi yöntemler arasında goniyotomi, trabekülotomi ab externo, trabekülektomi, seton cerrahisi ve siiliyer cisim ablasyonubulunmaktadır. PKG, 21. yüzyılda, patofizyolojisi açısından hala anlaşılmamış birçok özelliği olan ve tedavi yöntemleri açısındangelişime açık ön segment disgenezlerinden birini oluşturmaktadır

Abstract

Primary congenital glaucoma (PCG) continues to be an important cause of visual impairment in children despite advances in medical and surgical treatment options. The progressive and blinding nature of the disease, together with the long lifespan of the affected population, necessitates a thorough understanding of the pathophysiology of PCG and the development of long-lasting treatment options. The first part of this review discusses the genetic features and makeup of this disorder, including all currently identified genetic loci (GLC3A, GLC3B, GLC3C and GLC3D) and relevant protein targets important for trabecular and Schlemm canal dysgenesis. These target molecules primarily include CYP1B1, LTBP2, and TEK/Tie2 proteins. Their potential roles in PCG pathogenesis are discussed with the purpose of bringing the readers up to date on the molecular genetics aspect of this disorder. Special emphasis is placed on functional implications of reported genetic mutations in the setting of PCG. The second part of the review focuses on various modifications and refinements to the traditional surgical approaches performed to treat PCG, including advances in goniotomy and trabeculotomy ab externo techniques, glaucoma drainage implant surgery and cyclodiode photocoagulation techniques that ultimately provide safer surgical approaches and more effective intraocular pressure control in the 21st century