Dergiler / Türk Oftalmoloji Dergisi / 2020 / Cilt: 50 - Sayı: 3
İki Mukopolisakkaridozlu Olguda İn Vivo Konfokal Mikroskopi ve Ön Segment Optik Koherens Tomografi Bulguları
- Sayfa
- 183–186
- DOI
- —
Özet
Mukopolisakkaridoz glikozaminlerin hücre içi ve hücre dışında yaygın birikimi ile sonuçlanan, kalıtsal lizozomal enzim eksikliğinden kaynaklanan bir grup hastalıktır. Mukopolisakkaridozların alt tipine göre, glikozaminler korneayı da içeren birçok organ ve dokuda birikebilir. Bu çalışmada 39 yaşındaki Scheie sendromlu bir erkek ve 41 yaşındaki Morquio sendromlu bir kadının in vivo konfokal mikroskopi ve ön segment optik koherens tomografi bulgularını sunduk (Heidelberg Retina Tomografi 3 Rostock modülü, Almanya) ve literatürü gözden geçirdik. İn vivo konfokal mikroskopide epitelde, Bowman tabakasında ve ön stromada çok sayıda küçük ve büyük yüksek yansıtıcılı birikimler ve ön-orta stromada vakuoller ile uyumlu, etrafı düşük yansıtıcılı yapı ile çevrilmiş anormal şekilli uzamış keratositler mevcuttu. Ön segment optik koherens tomografide, kalınlaşmış kornea boyunca glikozamin birikimi artmış yüksek yansıtıcılı görünüme sebep olmuştu.
Abstract
The mucopolysaccharidoses are a group of disorders caused by inherited defects in lysosomal enzymes resulting in widespread intracellular and extracellular accumulation of glycosaminoglycans. Due to the mucopolysaccharidoses subtype, glycosaminoglycans can be deposited in many organs and tissues including cornea. In this report, we presented in vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography findings in a 39-year old man with Scheie syndrome and a 41-year old woman with Morquio syndrome (Heidelberg Retina Tomograph 3 Rostock module, Germany) and reviewed the literature. On in vivo confocal microscopy, there were multiple small and larger hyperreflective deposits in the epithelium, Bowman layer and anterior stroma and abnormally shaped, elongated keratocytes with hyporeflective round structures, which might be vacuoles in the anterior-mid stroma. In anterior segment optical coherence tomography images, accumulation of glycosaminoglycans deposits lead to an increased hypereflective appearance throughout the thickened cornea.