Akraba Evliliği Olan Ailede Kız Çocuklarında X’e Bağlı Retinoskizis: Nadir Bir Antite

Özet

X’e bağlı jüvenil retinoskizis (XLRS), erkekler için karakteristik olarak kabul edilen bir hastalıktır. Bu çalışmada, akraba evliliği mevcut olan bir ailenin XLRS tanısı konan üç kızı sunulmaktadır. Dört ve 15 yaşlarındaki iki kız çocuğunda tipik XLRS bulguları saptandı. Babanın ve 17 yaşındaki büyük kızın fundoskopik muayenesinde bilateral atrofik maküla ve retinal incelme görüldü. Her ne kadar nadir ve erkekler için karakteristik olarak nitelendirilse de, XLRS Orta Doğu ülkelerinde akraba evliliğinde yüksek oranlarda kadınlarda da görülebilir. Oftalmologlar tarafından göz ardı edilebilir ve bu hastalara yanlış tanı konulabilir.

Abstract

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a disease considered characteristic for males. In this study we report a consanguineous family in which 3 daughters were diagnosed with XLRS. Typical signs of XLRS were detected in 2 girls, aged 4 and 15. Fundoscopic examination of the father and the oldest daughter (age 17) revealed bilateral atrophic macula and retinal thinning. Although rare and considered characteristic for males, XLRS can be seen in females in Middle-East countries that have a high rate of consanguineous marriage. It can be overlooked by ophthalmologists and these patients may be misdiagnosed.