Spinal malign melanomu olan bir nörokutanöz melanozis olgusu: Otopsi sunumu

Vardar Fügen AKER, Tayfun HAKAN, Levent ÇELİK, Neşe KARADAĞ, İkbal AYDINGÖZ, Güray KILIÇ, Mehmet Ali DEMİRBAŞ

Özet

Nörokutanöz melanozis büyük veya çok sayıda konjenital melanositik nevuslar ve leptomeninkslerin benign ve/veya malign melanositik tümörleri ile karakterize nadir bir konjenital sendromdur. Çalışmada, nörokutanöz melanozis sendromu olan 5 yaşında bir erkek olgunun otopsi bulguları sunulmuştur. Spinal kord tutulumuna ait klinik bulgularla başvuran olguda bir adet dev konjenital melanositik nevus ve çok sayıda konjenital melanositik nevuslar mevcuttu. Manyetik rezonans incelemesinde, tüm spinal kordu kaplayan intradural kitle ve leptomeningial melanozis ile uyumlu bulgular saptandı. Klinik olarak hızla kötüleşen olgu kısa süre içinde kaybedildi. Otopside tüm spinal kordda yaygın leptomeningial infiltrasyon gösteren malign melanom, serebral korteks ve serebellumda subaraknoid alan ve Virchow-Robin aralıkları boyunca tümör infiltrasyonu, serebellum ve ponsda ise parankim içerisinde melanozis alanları ile birlikte yaygın nekroz saptandı. Yeni doğan ve erken çocukluk döneminde büyük veya çok sayıda konjenital melanositik nevusu olan olgular bu sendromun olabileceği düşünülerek sıkı klinik izlem altında tutulmalı, gerekirse nörolojik bulgular gelişmeden erken evrede kontrastlı MR inceleme ile leptomeningial melanozis varlığı araştırılmalıdır.

Abstract

Neurocutaneous melanosis is a rare congenital syndrome characterized by large or multiple congenital pigmented nevi and benign and/or malignant melanocytic tumors of leptomeninges. The case history and autopsy findings of a 5 year old male with neurocutaneous melanosis was presented in this paper. He had one giant congenital melanocytic naevus and numerous congenital melanocytic nevi with neurological deficitis due to the involvement of spinal cord. Magnetic resonance imaging of the spine demonstrated findings with diffuse intradural mass and leptomeningeal melanosis. The case died in a very short time after rapidly clinical deterioration. The autopsy findings were diffuse malignant melanoma infiltrating the leptomeninges in spinal cord, tumor infiltration in cerebral cortex, cerebellar subarachnoidal and Virchow-Robin spaces, and, diffuse necrotic areas with infiltrated melanotic cells in cerebellum and pons. The individuals with large or multiple congenital nevi, remembering this syndrome, should be closely observed and should be examined for the presence of leptomeningeal melanosis with MRI.