Kraniosinostozun Klinik Genetiği ve Klasifikasyonu

Özet

Kranial sütürlerin bir veya daha fazlasının erken kapanması kraniosinostoz olarak tanımlanmaktadır. Olguların %20'sinden tek gen mutasyonları veya kromozomal anomaliler sorumludur. Etiyolojiyi tanımlamak hastalığın genetik temelini anlamak ve hastalık sürecinin yönetimi açısından önemlidir. Kraniofasiyal anomalisi olan tüm çocukların yönetimi multidisipliner bir ekip tarafından yapılmalıdır. Kraniosinostoz kronik bir durum olup takip ve değerlendirme genetik danışman tarafından da yapılmalıdır. Moleküler tanı yöntemlerinin büyük bir hızla gelişmesi kraniofasiyal anomalisi olan olgulara genetik tanı alma şansını sağlamıştır. Moleküler araştırmaların daha da derinleşmesi bireylere ileride daha hedef tedaviler verilmesine, daha iyi sonuçlar alınmasına ve gelecekte daha iyi bir prognoza sahip olmalarına olanak sağlayacaktır. Derlemede kraniosinostozun klinik genetik özellikleri ve sınıflandırılması anlatılmaktadır

Abstract

Craniosynostosis is defined as the premature fusion of one or more sutures. Single gene mutations and chromosomal abnormalities are responsible for 20% of the affected cases. Identifying the etiology is important for understanding the genetic basis of the disease and its management. All children with a craniofacial abnormality should be managed by an interdisciplinary team. Craniosynostosis is a chronic condition where follow-up and evaluations should also be made by a genetic counselor. With the rapid development of molecular diagnostic tools, cases with craniofacial anomalies now have the chance for genetic diagnosis. In depth molecular research will provide targeted therapies, improved outcomes and a better prognosis for these individuals in the future. The clinical genetic aspects and classification of craniosynostosis are reviewed in this article