Kore-akantositoz: Bir olgu sunumu

Özet

Bilimsel zemin: Nöroakantositoz, periferik yaymada akantositoz ile birlikte görülen bir grup nörodejeneratif hastalığı içermektedir. Koreakantositoz, klinik ve radyolojik özellikleri Huntington hastalığına benzeyen, otozomal resesif bir çeşit nöroakantositozdur. Olgu: Kırk sekiz yaşında erkek hasta, istemsiz hareketleri, konuşma bozukluğu, unutkanlık semptomları ile kliniğimize başvurdu. Nörolojik muayene dizartri, orofasiyal diskinezileri kol ve bacaklarda koreatetozu ortaya koydu. Hastanın orofasiyal diskinezilerinin olması ve periferik kan yaymasında akantositlerin görülmesi kore-akantositoz tanısını doğruladı. Yorum: Kore-akantositoz ve Huntington hastalığı arasındaki belirgin klinik ve radyolojik benzerlikler, başlangıçta yanlış tanı koymaya neden olabilir. Kore akantositozdaki orofasiyal diskineziler ve periferik kan yaymasında akantositlerin görülmesi tanıyı doğrular.

Abstract

Chorea-Acanthocytosis: A Case Report Scientific background: Neuroacanthocytosis consist of a group of rare neurodegenerative disorders associated with acanthocytosis on peripheral blood smear. Chorea-acanthocytosis, a variety of neuroacanthocytosis, is an autosomal recessive condition with clinical and radiologic features similar to Huntington disease. Case: Forty-eight year old male patient who had the symptoms of involuntary movements, speech disorders, forgetfulness referred to our institution. Neurological examination revealed dysarthria, orofacial dyskinesias, choreoathetosis on arms and legs. The patient's orofacial dyskinesias and acanthocytes had seen his peripheral blood smear led to the confirm the diagnosis of chorea-acanthocytosis. Conclusion: Significant clinical and radiologic similitaries between chorea-acantocytosis and Huntington disease may lead to an initial misdiagnosis. Clinical clues suggestive of chorea-acanthocytosis include orofacial dyskinesias and acanthocytosis on peripheral blood smear can confirm the diagnosis.