Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 4
Erişkin Başlangıçlı Metakromatik Lökodistrofi: İki Olgu
- Sayfa
- 195–199
- DOI
- —
Özet
Metakromatik lökodistrofi arilsülfataz A eksikliği ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliği periferik ve santral sinir sisteminde sülfatid depolanması ve demiyelinizasyon ile sonuçlanır. Hastalığın başlangıç yaşına göre geç infantil, juvenil ve erişkin formolmak üzere üç majör klinik tipi vardır. Nadir bir hastalıktır. Nörolojik bulgu gelişmemiş hastalarda tedavide kemik iliği transplantasyonu ya da hematopoietik kök hücre nakli etkili olabilir
Abstract
Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disorder characterized with arylsulfatase A deficiency. Enzyme deficiency results with demyelination and storage of sulfatides in the central nervous system. According to onset age, the disease has three major clinical forms, as late infantile, juvenile and adult. It is a rare disorder. For the patients who do not develop neurological findings, bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation may be effective as treatment.