Dergiler / Türk Nöroloji Dergisi / 2011 / Cilt: 17 - Sayı: 2
Homosistinüriye bağlı bilateral internal karotis arter oklüzyonu: Olgu sunumu
- Sayfa
- 106–109
- DOI
- —
Özet
Sistatiyonin beta sentetaz eksikliğine bağlı gelişen homosistinürinin, hasar oluşturma mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte metilasyon reaksiyonlarındaki bozuklukların ve NMDA aracılı ekzotoksisitenin endoteli bozarak vasküler tıkanmalara yol açtığı ayrıca epileptik nöbetleri de indüklediği ileri sürülmektedir. Bu çalışmada homosistinürisi olan 10 yaşında erkek hastanın kraniyal MRG ve MR anjiografisinde bilateral internal karotid arter oklüzyonu saptanması bağlamında homosistinüride görülen klinik ve radyolojik bulguların ortaya çıkış mekanizması üzerinde durulmuştur.
Abstract
The damage mechanism of homocystinuria which occurs due to cystationine β-synthase deficiency, is not known. However it is proposed that transmetilation disorders and NMDA mediated excitotoxicity cause endothelial damage thereby leading to vascular thrombosis and epileptic seizures. In this case report the cranial MRI and MRI angiography of a 10 year-old boy with homocystinuria revealed bilateral internal carotid artery occlusion so in the context of clinical and radiological findings of homocystinuria,emergence of mechanisms are emphasized.