Nadir Bir Hemipleji Nedeni Olarak Cockayne Sendromu: Bir Olgu Sunumu Eşliğinde Literatürün Gözden Geçirilmesi

Cockayne Syndrome as a Rare Cause of Hemiplegia: Review of the Literature Accompanied by a Case Report

Özet

Cockayne sendromu, karakteristik klinik özellikleri gelişme geriliği, erken yaşlanma, retinal ve yaygın nörolojik anormallikler olan genetik bir hastalıktır. Olgumuz, fizik tedavi ve rehabilitasyon polikliniğine sağ üst ve alt ekstremitelerinde güçsüzlük ile başvuran, başvurusundan uzun zaman önce Cockayne sendromu tanısı almış 29 yaşında bir erkek hastadır. Sekiz ay önce, travmaya bağlı olmayan akut başlangıçlı sağ taraf güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu ile acil servise başvuran hastanın kraniyal bilgisayarlı tomografisinde akut subdural hematom saptanmıştır. Olgu tarafımızca değerlendirildiğinde kronik evre subdural hematomu mevcuttu. Kronik subdural hematom esas olarak yaşlı bireylerde görülen bir hastalık olup, ileri yaş majör risk faktörlerinden birisidir. Olgumuz, esasen yaşlı bireylerin bir hastalığı olan kronik spontan subdural hematomun, erken yaşlanma sendromu olan genç bir bireyde de olabileceğini göstermektedir.

Abstract

Cockayne syndrome is a rare genetic disease that presents with growth retardation, premature aging, retinal and generalized neurologic abnormalities. Thepresented case is a 29-year-old male patient, who was previously diagnosed as having Cockayne syndrome and who was admitted to the physical medicine andrehabilitation outpatient clinic with loss of strength in the right upper and lower extremity. The patient was detected to have acute-onset, non-traumatic rightsided muscle weakness secondary to acute subdural hematoma diagnosed in cranial computed tomography imaging at admission to emergency care department 8months ago. When the patient was evaluated by us, he had a chronic stage subdural hematoma. Chronic subdural hematoma is a disease of elderly and aging is awell-known risk factor. Our case demonstrates that the disease of old age, chronic spontaneous subdural hematoma, can be seen in a very young age secondary topremature aging syndrome known as Cockayne syndrome.