Spastisite ve Mikrosefalinin Nadir Bir Nedeni: Arjininemi

Hüseyin Per, Ayşe Kaçar Bayram, Mehmet Canpolat2, Sefer Kumandas, Pembe Soylu Ustkoyuncu, Songul Gokay, Fatih Kardas, Hakan Gumus, Hatice Gamze Poyrazoglu, Mustafa Kendirci

Özet

Arjininemi, arjinaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif, bir üre siklus bozukluğudur. İlk olgumuz psikomotor gerilik, yürümede zorluk ve progresif parmak uçlarında yürüme şikayetleri ile başvurdu. Laboratuvar incelemeleri ılımlı karaciğer enzim yüksekliği ve yükselmiş plazma arjinin konsantrasyonunu gösteriyordu. Arjininemi şüphesi ile moleküler genetik analiz yapıldı ve ARG1 geninde yeni bir homozigot mutasyon c. 231C> A (p. S77R) tespit edildi. İkinci olgu, altı aylık iken başını dik tutamama nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde mikrosefali saptandı ve temel metabolik testler çalışıldı. Yükselmiş plazma arjinin ve idrar organik asit analizinde orotik asit seviyelerinin artışı, arjininemi ile uyumlu idi. ARG1 geninde homozigot mutasyon c.703G> C (p. G235R) tespit edildi ve tanı doğrulandı. Arjininemi progresif spastik diplejinin nadir bir nedenidir. Hastalar yanlışlıkla serebral palsi tanısı alabilirler. Mikrosefali hastalığın başlangıç klinik bulgusu olabilir.

Abstract

Argininemia is an autosomal recessive urea cycle disorder caused by the deficiency of arginase. Our first case presented with psychomotor retardation, difficultyof walking, and progressive tiptoeing. Laboratory investigations revealed mildly elevated hepatic enzymes and elevated plasma arginine concentration. Moleculargenetic analysis was performed for suspected argininemia and a novel homozygous mutation c. 231C> A (p. S77R) was detected in the ARG1 gene. The secondpatient was admitted because of poor head control when he was aged 6 months. Microcephaly was detected in his physical examination, and basic metabolic testswere studied. Elevated levels of plasma arginine and orotic acid in urine organic acid analysis were compatible with argininemia. A homozygous mutation c.703G>C (p. G235R) was detected in the ARG1 gene and the diagnosis was confirmed. Arginineemia is a rare cause of progressive spastic diplegia. Patients may bemistakenly diagnosed as having cerebral palsy. Microcephaly may be the initial clinical finding of the disorder