The association of upper extremity deep vein thrombosis and homozygosity for the MTHFR 1298A-C Mutation in a Young Women with membranoproliferative glomerulonephritis

Membranoproliferatif glomerülonefrit tanılı genç kadın hastada üst ekstremite derin ven trombozu ve homozigot MTHFR 1298A-C Mutasyonu Birlikteliği

Özet

Nefrotik sendrom erişkinlerde ve çocuklarda tromboembolik komplikasyonların artışına neden olmaktadır. Plazmadaki pıhtılaşma ve fibrinolitik sistemde görevli birçok protein konsantrasyonundaki değişikliklerin yanı sıra hiperviskozite, dehidratasyon, kortikosteroid ve diüretik tedavi gibi faktörler tromboembolik olaylara yol açmaktadır. Bunlara ek olarak bazı genetik bozukluklarda tromboembolik olaylara neden olabilmektedir. Bunlardan birisi de oldukça nadir görülen metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) A1298C mutasyonudur. Bu mutasyonun varlığı folat düzeyi düşük olan bireylerde hiperhomosisteinemi ve trombotik olaylara neden olabilmektedir. 26 yaşında bayan hasta üst ekstremite derin ven trombozu ve nefrotik proteinüri ile hastanemize başvurmuştur. Yapılan renal biyopside membranoproliferatif glomerülonefrit (MPGN) saptanmıştır. Hastada tromboza neden olabilecek diğer faktörler dışlanmış ve MTHFR A1298C mutasyonunun eşlik ettiği tespit edilmiştir. Serum homosistein ve folik asit düzeyleri normal bulunmuştur. Üst ekstremite derin ven trombozu ile başvuran ve beraberinde MPGN ile homozigot MTHFR A1298C mutasyonu saptanan hastamız literatürde birlikteliği bildirilmemiş nadir bir olgu olması nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Nephrotic syndrome increases the tendency to thromboembolic complications in both adults and children. Changes in the plasma concentrations of many proteins concerned with regulation of clotting and fibrinolytic systems, hyperviscosity, dehydration, corticosteroid and diuretic therapy may also contribute to thromboembolism. In addition, some of the genetic disorders also increase tendency to thromboembolic events. One of these disorders is methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C mutation, which may cause hyperhomocysteinemia and thrombotic events when the folate level is low. A 26-year-old female was admitted to hospital with upper extremity deep vein thrombosis and nephrotic range proteinuria. On her renal biopsy, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) was found. The other causes of thrombosis were excluded and homozygosity for the MTHFR A1298C mutation was determined. The levels of homocysteine and folic acid were normal. We report a first case of MPGN together with homozygosity for MTHFR 1298C mutation in adult nephrotic syndrome, complicated with unusual upper extremity venous thrombosis.