MTHFR C677T Mutasyonu ve Hiperhomosisteinemi’ye Bağlı Bilateral Renal İnfarktüs

Bilateral Renal Infarction due to MTHFR C677T Mutation and Hyperhomocysteinemia

Egemen ŞENEL, Ertuğrul ERKEN, Özkan GÜNGÖR, Orçun ALTUNÖREN, Fatma Betül GÜZEL, Fatih ÖCAL, Betül KIZILDAĞ

Dergi: Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi
Sayı: 2018 · Cilt: 27 - Sayı: 3
Sayfa: 327–330
DOI: —

Özet

Renal infarkt, renal arter tıkanıklığına bağlı gelişen ve renal parenkim hasarına sebep olan nadirbir durumdur. Etiyolojide en sık neden ateroembolik kardiyak hastalıklardır. Diğer nedenler isetravma, oto-immün hastalıklar ve hiperkoagülabilitedir. Homosistein, vaskülotoksik bir maddedirve Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) enzimindeki mutasyonlar hiperhomosisteinemi ilesonuçlanabilir. 35 yaşında bilateral renal infarkt tesbit edilen, etiyolojide MTHFR C677 mutasyonu vehomosistein yüksekliğini sorumlu tuttuğumuz olguyu nadir olması nedeniyle sunuyoruz.

Abstract

Renal infarction is a condition induced by renal artery occlusion and causes renal parenchymal damage. The most common cause of renal infarction is atheroembolic cardiac diseases. Other causes are trauma, autoimmune diseases and hypercoagulability. Homocysteine is a vasculotoxic substance, and mutations in the Methyltetrahyrofolate Reductase (MTHFR) enzyme may result in an increase in serum homocysteine levels. In this report, we present a 35-year-old case with bilateral renal infarction, for which we hold the MTHFR C677T mutation and hyperhomocysteinemia responsible, because of its rarity