Dişi Fetüste Anal Agenezi ve Alt Vajinal Agenezi ile Fistülü Olmayan Tip 4 Konjenital Poş Kolon: Nadir Bir Otopsi Olgu Sunumu

Type 4 Congenital Pouch Colon without Fistula with Anal Agenesis and Lower Vaginal Agenesis in a Female Fetus: A Rare Autopsy Case Report

Özet

Konjenital poş kolon, kalın bağırsağın tamamının veya bir kısmının, genellikle bir fistül yoluyla ürogenital sistem ile bağlantı kuran, kese benzeri bir dilatasyon ile yer değiştiği bilinmeyen bir embriyogenezisin nadir bir anorektal bozukluğudur. Bu durum Kuzey Hint popülasyonundaki erkekler arasında daha yaygındır ve uterovajinal malformasyonlar gibi çeşitli anomalilerle ilişkilidir. Yıllar içinde tip 4 gibi daha az ciddi tiplere doğru kayma gösteren beş tipe ayrılmıştır. Otopsi sırasında tanı alan 29 haftalık dişi fetüste fistülsüz anal agenezi ve alt vajinal agenezi ile görülen konjenital poş kolon olgusunu sunmayı amaçladık. Fistülün olmaması ve canlı doğumlarda bile göz ardı edilen vajinal agenezis ilişkisi olgumuzu değerli bir hale getirmektedir. Doğum öncesi erken tanı ve bu durum hakkında farkındalık uygun tedavi ve avantajlı cerrahi sonlanım için gereklidir

Abstract

Congenital pouch colon is a rare anorectal malformation of unknown embryogenesis in which all or part of the large intestine is replaced by a pouch-like dilatation that usually communicates with the urogenital tract via a fistula. This condition is more common among males in North Indian population and is associated with various anomalies such as uterovaginal malformations. It has been classified into five types that are showing a shift over the years towards less severe types such as type 4. We report a case of type 4 congenital pouch colon with anal agenesis without fistula and lower vaginal agenesis in a 29-week-old female fetus diagnosed during autopsy. The absence of a fistula and association with vaginal agenesis in a female fetus, which gets overlooked even in live births, makes it a unique case. Early prenatal diagnosis and awareness about this condition are essential for appropriate management and favorable surgical outcome.