Dergiler / Türk Kolon ve Rektum Hastalıkları Dergisi / 2020 / Cilt: 30 - Sayı: 2
Nörofibromatozis Tip 1 Hastasında Anemi ile Seyreden İzole Kolon Juvenil Polip: Olgu Sunumu
- Sayfa
- 147–150
- DOI
- —
Özet
NF1 hastalarının %10-25’inde gastrointestinal tutulum saptansada, asemptomatik klinik seyirleri nedeniyle genellikle gözardı edilirler. Hastanemize anemi nedeni araştırılmak üzere 33 yaşında erkek hasta sevk edildi. Hastanın ilk muayenesinde; NF1 bulguları; Lisch nodülleri, Cafe u lait lekeleri ve nörofibromlar tespit edildi. Kolonoskopide; transvers kolon proksimalinde 5x3x2 cm boyutlarında hemorajik polip tespit edildi ve laparoskopik sağ hemikolektomi ameliyatı uygulandı. Histopatolojik olarak düşük displazili juvenil polip saptandı. NF1 gen mutasyonu moleküler gen testi ile saptandı. NF1 hastaların hepsinde üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisi gastrointestinal tutulumu değerlendirmek için yapılmalıdır.
Abstract
Gastrointestinal lesions are seen in 10-25% of NF1 patients, but generally they are underestimated by physicians because of their asymptomatic course. A thirtythree-year old male patient reffered to our hospital for anemia evaluation. NF1 physical findings; Lisch Nodules, Cafe u lait macules and neurofibromas were present. Colonoscopy reveled a 5x3x2 cm sized hemorrhagicpolyp in proximal transvers colon and laparoscopic right hemicolectomy was performed. Histopathological diagnosis was juvenile polyp with low-grade dysplasia. Molecular genetic testing detected NF1 gene mutation. Upper and lower gastrointestinal endoscopy should be performed for all NF1 patients to determine gastrointestinal involvement.