Fenilalanin ve Tirozin Düzeyinin Plazma ve Kuru Kan Damlası Örneklerinde Karşılaştırılması

Comparison of Phenylalanine and Tyrosine Level in Plasma and Dry Blood Drop Samples

Özet

Amaç: Doğumsal metabolik hastalıkların tanısında, aminoasid çeşitlerinin ve miktarlarının doğru analiziçok önemlidir. Fenilalanin metabolizma bozukluğu ön tanısıyla birinci basamak sağlık kuruluşlarındangönderilen olguların kuru kan damlası örneği ve plazmasından elde edilen sonuçlar, sıvı kromatografitandem kütle spektrometresi (LC-MS/MS) yöntemi ile karşılaştırıldı.Gereç ve Yöntem: Kuru kan damlası örneği ve plazmadan elde edilen fenilalanin (Phe), tirozin (Tyr) vePhe / Tyr ölçümleri LC-MS/MS yöntemiyle karşılaştırıldı.Bulgular: Kuru kan damlası örneğiyle belirlenen ≥108.49 μmol/L Phe kesme değeri için % 97.3duyarlılık ve % 97.4 özgüllük saptandı (EAA: 0.997, p

Abstract

Purpose: The correct analysis of types and amounts of amino acids is highly important in the diagnosis of inborn errors of metabolism. The results obtained from heel blood drop and plasma of patients who were referred from primary health care institutions with pre-diagnosis of phenylalanine metabolism disorder were compared with liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) method. Materials and Methods: The phenylalanine (Phe), tyrosine (Tyr) and Phe / Tyr measurements obtained from the dry blood drop sample and plasma were compared by the LC-MS / MS method. Results: For the ≥108.49 μmol/L phenylalanine (Phe) cut-off value determined by dry blood drop sample, 97.3% sensitivity and 97.4% specificity were determined (AUC: 0.997, p