Fallot tetralojisi ile birlikte Holt-Oram sendromu

Özet

Holt-Oram sendromu, üst ekstremiteleri etkileyen iskelet anomalileri, konjenital kalp defektleri ve kardiyak disritmilerle karakterize otozomal dominant geçiş gösteren bir sendromdur. Morarma ve bayılma ataklarıyla 15 aylıkken çocuk kliniğine yatırılan erkek hastada, sağ ön kolda radius yokluğu ve baş parmak eksikliği, sol elde tenar kasta hipoplaziyle birlikte sol baş parmakta hipoplazi ve ekokardiyografi ile Fallot tetralojisi eşliğinde Holt-Oram sendromu tanısı konuldu. Bu sendromla ilgili yapılan çeşitli yayınlarda iskelet ve kardiyak defektler açısından bir çok örnek tanımlanmasına rağmen, Holt-Oram sendromu ile birlikte çift çıkışlı sağ ventriküle oldukça seyrek rastlanması nedeniyle vaka takdim edildi.