Angiotensin-converting enzyme, angiotensin II receptor, apolipoprotein E and endothelial constitutive nitric oxide synthase gene polymorphisms in dilated cardiomyopathy

Dilate kardiyomiyopatili hastalarda angiotensin dönüştürücü enzim, angiotensin II reseptör, apolipoprotein E ve endotelyal konstitütif nitrik oksit sentaz geri polimorfizmi

Güler KAYA, Hakan ÖZHAN, Ramazan AKDEMİR, Enver ERBİLEN, Mustafa ZUNGUR, Memhet YAZICI, Sinan ALBAYRAK, Haşim MUTLU, İhsan KARA, Cihangir UYAN, Hüseyin GÜNDÜZ

Özet

Amaç: Dilate kardiyomiyopati (DCM) sol yada her iki ventrikülün sistolikfonksiyonlarının bozulması ve genişlemesi ile karakterize bir hastalıktır.Ailesel kökenli DCM'nin tanımlanmasından sonra ailesel olmayan DCM olgularıiçin de genetik faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmüş ve konuyla ilgiliaraştırmalar yapılmıştır. Makalemizde ülkemizde yaşayan DCM'li olgularda,hastalığın patofizyolojisinde rol oynaması muhtemel dörtaday genin polimorfizmleri araştırılmıştır (Angiotensin dönüştürücü enzim(ACE) I/D polimorfizmi, angiotensin II reseptör (AGTR1) 1166 A/C polimorfizmi,apolipoprotein E (APOE) ve endotelyal konstitütif nitrik oksit sentaz (ecNOS)geni polimorfizmi).Ortalama yaşı 58±12 olan ardışık 76 hasta ve yaş ortalaması 59±12 olan 88 kontrolgrubu çalışmaya alındı. Bütün hastalara ve kontrol grubuna ekokardiyografikçalışma yapıldı. DCM tanısı için ekokardiyografik olarak end-diastolik çapın>55mm ve ejeksiyon fraksiyonunun

Abstract

Genetic factors are hypothesized to contribute to the dilated cardiomyopathy(DCM) susceptibility, even in sporadic cases. Abundant reports have investigated the association between various gene polymorphisms and the phenotypicexpression of DCM. The aim of the present study is to assess the effect offour candidate gene polymorphisms (1166 A/C polymorphism of the angiotensinII type 1 receptor (AGTR1) gene, I/D polymorphism of angiotensin convertingenzyme (ACE) gene, endothelial nitric oxide synthase (ec-NOS) and apolipoproteinE (APOE genes) on the pathogenesis of dilated cardiomyopathy. We studied 76 consecutive patients (mean age 58±12) with DCM and 88 healthyage- and sex-matched control subjects (mean age 59±12). All patients wereassessed by 2-dimensional echocardiography and all had left ventriculardilatation (end diastolic diameter >55 mm) and impaired systolic function(ejection fraction