Kardiyak kanalopatiler ve kısa QT sendromları

Özet

Kardiyak iyon kanallarının işlevlerindeki bozukluklar elektrokardiyografik anormalliklerle ve aritmilerle kendini gösterir. Kardiyak iyon kanallarındaki bu bozukluklar kardiyak kanalopatiler olarak tanımlanmaktadır. Yapısal olarak normal kalplerde ortaya çıkan bu kalıtsal aritmojenik bozukluklara, özelleşmiş iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu gösterilmiştir. Bu bozukluklar arasında uzun QT sendromları, kısa QT sendromları (SQTS), Brugada sendromu, ilerleyici kardiyak ileti defekti, idiyopatik hasta sinus sendromu, katekolaminerjik polimorfik ventrikül taşikardisi ve ailesel atriyal fibrilasyon bulunmaktadır. Atriyal fibrilasyon ve ani kardiyak ölüme eğilimin yanı sıra anormal kısa QT intervali (

Abstract

Disorders in the function of cardiac ion channels present as electrocardiographic abnormalities and arrhythmias and are described as cardiac channelopathies. Mutations in genes encoding specific ion channels have been shown to underlie these heritable arrhythmogenic disorders occurring in structurally normal hearts. These disorders include long QT syndromes, short QT syndromes (SQTS), Brugada syndrome, progressive cardiac conduction defect, idiopathic sick sinus syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, and familial atrial fibrillation. Short QT syndromes characterized by an abnormally short QT interval (