Severe obstructive hypertrophic cardiomyopathy occurring secondary to mitochondrial disease

Özet

Mitokondri bozuklukları ikincil kardiyomiyopatilerinönemli nedenlerindendir. Patogenez, eşlik eden sistemik belirtiler ve prognozun farklı olabilmesi nedeniyle,mitokondri bozukluğuna bağlı kardiyomiyopatilerin birincil kardiyomiyopatilerden ayrımı önemlidir. Mitokondribozukluklarının tipik kardiyak belirtisi hipertrofik kadiyomiyopatidir. Bu yazıda, ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati ve alt ekstremitelerde hafif miyopati saptanan11 yaşında bir kız hasta sunuldu. Hastaya cerrahi olaraksol ventrikül septal miyektomisi uygulandı ve çıkarılanmiyokart örneğinin histolojik incelenmesinde mitokondribozukluğu için tipik olan kırmızı düzensiz fibriller gözlendi. Takiben, iskelet kası biyopsisinin elektron mikroskobisi ile değerlendirilmesinde ultrayapısal olarak anormalmitokondriler saptandı; respiratuvar zincir enzim analiziise normal bulundu. Kardiyomiyopati, mitokondri bozukluklarının başvuru ve hatta tek belirtisi olabilir. Tıkayıcı olmayan hipertrofik kardiyomiyopati mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak fenotipi olarak sayılagelmiştir;bu bozukluklarda sol ventrikül çıkım yolunda darlık olanolgular nadiren bildirilmiştir.

Abstract

Mitochondrial disorders have been recognized as important secondary causes of cardiomyopathies. Differentiationof these cases from primary cardiomyopathies is important since the pathogenesis, accompanying systemicmanifestations, and prognosis may be different. Thetypical cardiac manifestation of mitochondrial disorders ishypertrophic cardiomyopathy. We report on an 11-year-oldgirl with severe obstructive hypertrophic cardiomyopathyand mild myopathy of the lower extremities. Surgical leftventricular septal myectomy was performed and raggedred fibers typical of mitochondrial disorders were detectedon histological examination of the resected myocardialsample. Subsequent electron microscopic examinationrevealed ultrastructurally abnormal mitochondria in theskeletal muscle biopsy, though respiratory chain enzymeanalysis was normal. Cardiomyopathy may be the presenting or the sole manifestation of a mitochondrial disorder.Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy has beenconsidered to be the typical cardiac phenotype of mitochondrial disorders, and cases with left ventricular outflowtract obstruction have only rarely been reported.