Association between endothelial nitric oxide synthase intron 4a/b polymorphism and aortic dissection

Endotelin nitrik oksit sentaz intron 4a/b polimorfizmi ve aort diseksiyonu arasındaki ilişki

Mahmut ULUGANYAN, Neslihan ABACI, Barış GÜNGÖR, Gökhan ERTAŞ, Sema Sırma EKMEKCİ, Duran USTEK, Aycan ZENCİRCİ, Nurten SAYAR, Mehmet EREN, Ahmet EKMEKÇİ, Kazım Serhan ÖZCAN, Ahmet Yavuz BALCI

Özet

Amaç: Aort diseksiyonu (AD) gelişimine neden olan genetik risk faktörleri araştırılmıştır. Bu çalışmada endotelin nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi ile AD ilişkisini araştırdık. Çalışma planı: Mayıs 2007 ile Haziran 2011 tarihleri arasında merkezimizde AD tanısı ile ameliyat olan ve sağ kalan hastalar geriye dönük olarak çalışmaya alındı. eNOS intron 4a/b polimorfizmi, 27 bp VNTR intron 4teki bölgenin yanını dolduran oligonükleotid primerler (sense: 5AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3; antisense, 5-CTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3) kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tespit edildi. Bulgular: Otuz dokuz hastada (%88) tip A diseksiyon, geri kalanda (%12) tip B AD vardı. eNOS 4a/b gen polimorfizmi dağılımına baktığımızda AD grubunda eNOS 4a/a ve eNOS 4a/b sıklığı kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha sık idi (χ2=7.16, p=0.03). Sonuç: Bu çalışmada, AD ve kontrol grubu arasında eNOS genotip dağılımı farklı bulunmasına rağmen, bu genetik polimorfizmin AD gelişimi için bağımsız bir faktor olduğu gösterilememiştir.

Abstract

Objectives: The genetic risk factors that contribute to the risk of developing aortic dissection (AD) have been studied. We assessed the association of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphism with AD. Study design: Patients who underwent surgery with the di- agnosis of AD and survived after the operation in our center between May 2007 and June 2011 were recruited retrospec- tively. The eNOS intron 4a/b polymorphism was determined by polymerase chain reaction (PCR) using oligonucleotide primers (sense: 5 -AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3 ; an- tisense: 5 -TCTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3 ) that flank the region of the 27 bp VNTR in intron 4. Results: Thirty-nine patients (88%) had type A AD, while the remainder (12%) had type B AD. The distribution of eNOS4 a/b gene polymorphism differed significantly from the control group, with higher frequencies of eNOS 4a/a and 4a/b geno- types in the AD group (χ2=7.16, p=0.03). Conclusion: In this study, the distribution of eNOS genotypes differed between the AD and control groups; however, this polymorphism was not found to be an independent factor for the development of AD.