Hipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu: Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

Hypertrophic cardiomyopathy and Costello syndrome: review of recent related literature with case report

Alper GÜZELTAŞ, Fatma Sevinç ŞENGÜL, Murat SAYGI, Osman GÜVENÇ, Yakup ERGÜL

Özet

Costello sendromu büyüme gelişme geriliği, mentalmotor gerilik, tipik yüz görünümü, makrosefali, kısa boyun,el ve ayak çizgilerinde belirginleşme, yumuşak ve gevşekderi ile birlikte kıllanma artışı gibi bulgularla karşımıza çıkan, nadir görülen bir sendromdur. Hastaların yaklaşık üçteikisinde kalp tutulumu olduğu ve bunun prognozu belirlediğibildirilmektedir. En sık görülen kalp bozuklukları pulmonerkapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal ve ventriküler septal defekt ile aritmilerdir. Bu olgu sunumunda,hipertrofik kardiyomiyopatisi olan, klinik ve genetik olarakCostello sendromu olduğu gösterilen 14 aylık kız hasta, sonliteratür bilgileriyle birlikte sunuldu.

Abstract

Costello syndrome is a rare syndrome charac- terized by failure to thrive, short stature, mental motor retar- dation, characteristic facial features, macrocephaly, a shortneck, loose soft skin with deep palmar and plantar creases,and hypertrichosis. Cardiac involvement is seen in almosttwo thirds of patients, and is a determinant for the prognosisof Costello syndrome. The most common cardiac anomaliesare pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrialseptal defect, ventricular septal defect and arrhytmia. In thisreport, we present a 14-month-old female pediatric patientwith hypertrophic cardiomyopathy, clinically and geneticallydiagnosed with Costello syndrome. The report also containsa review of recent related literature.