Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations

Özet

Amaç: Nörofibromatoz tip 1de (NF1) rastlanan kalp damarsistemi bozuklukları hipertansiyon, doğumsal kalp hastalığıve hipertrofik kardiyomiyopatidir. Bu çalışmanın amacı NF1lihastalarda kalple ilgili bozuklukları değerlendirmektir. Yöntemler: Nörofibromatoz tip 1li 65 hasta (ortalama yaş9±4.48 yıl) geriye dönük olarak incelendi. Tüm hastalaraelektrokardiyografi ve ekokardiyografi yapıldı. Bulgular: Kalple ilgili bozukluklar 65 hastanın 11inde (%15.3)bulundu. Beş hastada mitral kapak yetersizliği, iki hastada se- kundum tip atriyal septal defekt, bir hastada pulmoner kapakdarlığı, bir hastada ventriküler septal defekt, bir hastada tri- küspit kapak yetersizliği ve bir hastada aort kapak yetersizliğimevcuttu. Sonuç: Kalple ilgili bozukluklar, uzun süreli hemodinamik so- runlara neden olabileceğinden erken tanınmalıdır. Bu neden- le, NF1li herhangi bir hastaya tanı anında ve düzenli aralıklar- la kalp değerlendirmesi zorunludur.

Abstract

Objective: Cardiac manifestations of neurofibromatosis type1 (NF1) may include hypertension, congenital heart disease,and hypertrophic cardiomyopathy. The aim of this study wasto evaluate cardiac abnormalities in patients with NF1. Methods: Sixty-five NF1 patients (mean age: 9±4.48 years)were retrospectively studied. Standard electrocardiographyand echocardiography were performed in all patients. Results: Cardiac abnormalities were found in 11 of the 65patients (15.3%). Five patients had mitral valve regurgitation,2 patients had secundum atrial septal defect, 1 patient hadpulmonary valvular stenosis, 1 patient had ventricular septaldefect, 1 patient had tricuspid valve regurgitation, and 1 pa- tient had aortic valve regurgitation. Conclusion: Cardiac abnormalities have potential long-term he- modynamic consequences that justify an early diagnosis. Thus,for any patient with NF1, a cardiologic assessment is mandatoryat the time of diagnosis and with regular follow-up intervals.