Hypertrophic cardiomyopathy with Jeune syndrome: The first reported case

Jeune sendromu ile hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliği: Literatürdeki ilk olgu

Özet

Jeune sendromu (Asfiktik torasik displazi), nadir görülen bir iskelet distrofisidir. Otozomal resesif olarak geçer. Hastalarda dar göğüs kafesi, rizomelik cücelik, karaciğer, böbrek ve pankreas anomalileri gelişir. Akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyon yüksek oranda bildirilmiştir. Hastaların bir kısmı yaşamın erken dönemlerinde solunum yetersizliğinden kaybedilir. Bu makalede, ağır asfiktik doğum öyküsü ile kliniğimize sevk edilen ve Jeune sendromu tanısı konulan, ekokardiyografik incelemede hipertrofik kardiyomiyopati tespit edilen olgu sunuldu. Nadir görülen bu hastalık, hipertrofik kardiyomiyopatinin eşlik ettiği ilk olg

Abstract

Jeune syndrome (Asphyxiating thoracic dysplasia) is a rare dystrophy of the skeleton, inherited as an autosomal recessive condition. Patients develop a narrowed thorax, rhizomelic dwarfism, and hepatic, renal, and pancreatic abnormalities. High rates of pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension have been reported. Some patients die in early stages of life due to respiratory failure. The case of a patient referred with a history of severe asphyxiating birth, who had been diagnosed with Jeune syndrome and later hypertrophic cardiomyopathy (HCM) upon echocardiographic examination is described in the present report. This rare disease is discussed with respect to the current literature, as the present is the first reported case to be accompanied by HCM