"Not-so-identical" twins with trisomy 21 andperimembranous ventricular septal defects

Trizomi 21 ve perimembranöz ventriküler septal defektleri olan tam özdeş olmayan ikizler

Özet

- Tekizlerde trizomi 21 sık görülen bir genetik bozuk- luk olmasına rağmen özdeş ikizler arasında insidansı çok düşük olup 100 ikiz gebeliğin yaklaşık 1-2'sinde görülür. Trizomi 21 yüksek insidansta doğuştan kalp defektleri ile ilişkili olup genellikle ventriküler septal defektlerle (VSD'ler) birlikte görülür. VSD'lerin fizyolojik yükü anatomik ve diğer dolaşımsal faktörlerin prevalansına bağlıdır. Bu yazıda, tri- zomi 21'i ve geniş VSD'si olan özdeş ikizler sunuldu. İkiz olmalarına rağmen bebeklerin fenotipleri anlamlı derece farklıydı. İkiz kardeşlerden biri tıbbi tedaviyle iyileşmesine rağmen diğerinde cerrahi onarımı gerektiren daha önemli kalp yetersizliği gelişti

Abstract

- While trisomy 21 is a common genetic disorder in singletons, the incidence among identical twins is very rare, occurring in approximately 1-2 per 1000 twin gestations. Trisomy 21 is associated with high incidence of congenital heart defects, and commonly occurs with ventricular septal defects (VSDs). Physiologic burden of VSDs depends on prevalence of anatomic and other circulatory factors. A case of identical twins with trisomy 21 and large VSDs is described in the present report. Though genetically identical, phenotypes varied significantly. One twin was managed medically, while the other developed more significant heart failure, requiring operative repair