Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2017 / Cilt: 45 - Sayı: 5
Pulmoner hipertansiyon ile komplike olan tip 1 nörofibromatozis
- Sayfa
- 458–461
- DOI
- —
Özet
Nörofibromatozis tip 1 (NF1), tümör süpresor nörofib- romini kodlayan NF1 geninde mutasyonların sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Prekapiller pulmoner hi- pertansiyon, ileri parankimal akciğer hastalığı olan hastalar- da tanımlanmış olup, hastalığın seyrini olumsuz etkileyebi- lir. Bu yazıda pulmoner hipertansiyon ile komplike olmuş bir nörofibromatosis hastası sunuldu.
Abstract
Neurofibromatosis type I (NF1) is a rare genetic disease caused by mutations in the NF1 gene, which encodes the tumor suppressor neurofibromin. Precapillary pulmonary hypertension is a severe complication of NF1, initially described in patients with advanced parenchymal lung disease, which may complicate the course of NF1. Presently described is a case of neurofibromatosis complicated by pulmonary hypertension.