Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı

Mahmut ÇOKER, Meral KAYIKÇIOĞLU, Eser SÖZMEN, Hüseyin ONAY, Evrim ŞİMŞEK, Sema KALKAN UÇAR, Selen BAYRAKTAROĞLU

Özet

Fabry hastalığı X'kromozomuna bağlı geçiş gösterennadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. ?-galaktosidazenzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve ciltgibi birçok farklı dokuda globotriozilzseramitin birikimi ilesonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık vedaha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte,ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır.Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemibozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliğiile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadecekalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan solventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığıolan iki olgu üzerinden hastalığın kalp tutulumu bulguları,semptomları ve geri dönüşümsüz doku hasarı gelişmedenenzim replasman tedavisine başlamak için erken tanınınönemi tartışılacaktır.

Abstract

Fabry disease is a rare, X-linked, lysosomal glycosphingolipid storage disorder. A deficiency of the enzyme alpha-galactosidase results in intracellular accumulation of globotriaosylceramide in multiple cell types, such as those of the nerves, kidneys, cardiac, and cutaneous tissues, leading to a multisystem disease. Male patients are more severely affected; however, heterozygous female patients may also be afflicted, though often the symptoms develop later. Cardiac involvement can include left ventricular hypertrophy, conduction abnormalities, arrhythmias, valvular abnormalities, and heart failure. A variant of the disease affects only cardiac tissue and mostly manifests as unexplained ventricular hypertrophy. Presently described are 2 cases of Fabry disease and the signs and symptoms of cardiac involvement, as well as the importance of early diagnosis to start enzyme replacement therapy before the development of irreversible tissue damage.