Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2019 / Cilt: 47 - Sayı: 2
Kardiyak amiloidoz: Tanı ve tedavide yenilikler
- Sayfa
- 1–34
- DOI
- —
Özet
Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibrilleri şeklinde kalpte ve çoğunlukla beraberinde böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem ve yumuşakdokuda birikmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir kardiyomiyopati olarak kabul edilir. En sık gözlenen KA formları, immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozu ve transtretin (TTR)amiloidozudur. Bugüne kadar KA oldukça nadir görülen birhastalık olarak düşünülmüş olsa da çok yeni veriler korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği olgularının %13 veyüksek riske sahip ciddi aort darlığı bulunan yaşlı olguların%16–26’sında TTR-KA bulunduğunu göstermektedir. Kardiyak tutulumun bulunduğu amiloidozda prognoz kötü olupAL KA’da ortalama survi 6 ay ve TTR-KA’da ortalama survi26–43 ay bildirilmektedir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ileprognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Kardiyak MRve nükleer kemik sintigrafisi gibi yeni tanısal teknikler ile beraber gittikçe kullanımı yaygınlaşan ekokardiyografi, genetikanaliz, biopsi ve histopatolojik testler klinisyene KA’nın erkentanı olanağını vermektedir. Bu belge, KA etiyolojisi, klinik bulguları, tanı ve yönetimine ilişkin kapsamlı bir değerlendirmeile beraber noninvaziv kardiyak görüntüleme ve yeni tedaviyaklaşımlarıyla ilgili önemli gelişmeleri mevcut verilere dayanarak ele almaktadır
Abstract
Cardiac amyloidosis (CA) is a progressive cardiomyopathy in which misfolded endogenous proteins form amyloid fibrils that deposit in the heart as well as kidneys, liver, gastrointestinal tract and soft tissues. The most common forms of CA include immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis and transthyretin (TTR) amyloidosis. Although cardiac amyloidosis is thought to be a very rare disease, emerging data suggested that 13% of heart failure patients with preserved ejection fraction and 16–26% of advanced aged patients with severe aortic stenosis may have TTR-CA. Amyloidosis with cardiac involvement shows poor prognosis with a median survival of 6 months in AL-CA and 26–43 months in TTR-CA. Early diagnosis and novel therapeutic options have been shown to significantly improve prognosis. Recent diagnostic techniques such as cardiac MR or nuclear scintigraphy using bone isotopes as well as increasingly wide use of echocardiography, genetic testing, biopsy and histopathological analysis allow the clinicians to make early diagnosis of CA. The aim of this paper is to provide a comprehensive review including etiology, clinical presentation, diagnosis and management of CA and to address recent important advances in noninvasive cardiac imaging techniques and novel therapeutic approaches based on the available data in the literature.