KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2019 / Cilt: 47 - Sayı: 4

Mozaik trizomi 14 ve aorta-pulmoner pencere birlikteliği: Bir olgu sunumu

Mosaic trisomy 14 and aorta-pulmonary window association: A case report

Hüseyin ALTUNHAN, Fatma Hilal YILMAZ, Nuriye TARAKÇI, Tamer BAYSAL, Mehmet Burhan OFLAZ

Sayfa
319–323
DOI
—

Özet

Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir. Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir. Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.

Abstract

Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomalabnormality with distinct and recognizable clinical features.Congenital heart anomalies can accompany in this syndrome.To the best of our knowledge, this is the first caseof mosaic trisomy 14 with an aortopulmonary window to bedescribed in the literature.