Konjenital bilateral sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalansı

Prevalence of Jervell-Lange Nielsen syndrome in children with congenital bilateral sensorineural hearing loss

Alper Güzeltaş, Hasan Candaş Kafalı, Yakup Ergül, Bekir Yükçü, Mehmet Ertürk, Erman Cilsal, İbrahim Yaman, Filiz Çetinkaya Işık

Özet

Amaç: Uzun QT sendromu (LQTS), elektrokardiyografide (EKG) ölçülen QT mesafesinde uzama ile kendini gösteren ve ani kardiyak ölüm (AKÖ) riski barındıran, genetik geçişli/ ailevi bir kardiyak iyon kanal defekti (kanalopati) hastalığıdır. Jervell-Lange Nielsen sendromu (JLNS) ise doğuştan sensörinöral sağırlık ile seyreden, otozomal resesif geçişli, ve AKÖ riski daha yüksek, özel bir LQTS tipidir. Bu çalışmada ilimiz sınırları içerisinde işitme engelliler okullarına devam eden öğrenciler arasında JLNS prevalansı araştırıldı. Yöntemler: İstanbul il sınırları içerisinde hizmet veren 6 adet işitme engellilere özel okulda, 6 ila 18 yaş arasındaki 440 öğrenciyi içeren bir EKG taraması gerçekleştirildi. Düzeltilmiş QT değeri (QTc) Bazzet formülüne gore hesaplandı. EKG’sinde herhangi anormal bir bulgu saptanan toplam 51 öğrenci ayrıntılı bir değerlendirme için merkezimize davet edildi. Bulgular: EKG okul taramasında toplam 8 hastada uzun QT saptandı. Dört hastada JLNS tanısı konuldu (%0.9). Bu hastalardan 2 tanesi daha önceden tanı aldıkları merkezde takibe devam edilmek üzere yönlendirilirken, yeni tanı alan iki hasta merkezimizde takip ve tedavi altına alındı. Genetik test sonucu KCNQ1 geninde patolojik homozigor mutasyonu gösterdi. Aynı zamanda kardeş olan bu iki hastadan küçük olanın (Vaka 1) 500 ms aşan QTc değerleri olması ve öyküsünde şüpheli AKÖ düşündüren senkop öyküsü olması nedeniyle medikal tedavi dışında ayrıca implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör implante edildi. Her iki kardeşe de medikal tedavi olarak propranolol başlandı. Sonuç: Doğuştan sensörinöral sağırlık öyküsü olan hastalarda JLNS özellikle dikkate alınması ve ayrıntılı araştırılması gereken bir hastalıktır.

Abstract

Objective: Long QT syndrome (LQTS) is an inherited cardiac ion channel disorder (channelopathy) that is characterized by prolonged QT intervals on the electrocardiography (ECG) and possess the risk of sudden cardiac death (SCD). Jervell-Lange Nielsen syndrome (JLNS) is a specific subtype of LQTS that is accompanied by congenital sensorineural hearing loss, inherited autosomal recessively, and higher risk of SCD. In this study, we aimed to investigate JLNS prevalence in deaf children attending special schools for hearing loss, located in our province. Methods: An ECG screening program was conducted in 6 special schools for children with hearing loss in İstanbul and a total of 440 students between 6 and 18 years old were included. Corrected QT interval (QTc) was calculated using the Bazett formula. Notably, 51 students, detected with any abnormal finding on ECG, were invited to our center for a comprehensive examination. Results: A total of 8 patients were found with a prolonged QT interval. JLNS was diagnosed in 4 (0.9%) patients. In addition, 2 students had already been diagnosed with JLNS at another center earlier. The other 2 students, being siblings, were newly diagnosed with JLNS; and appropriate treatment was initiated. Genetic testing revealed a pathological homozygous mutation in KCNQ1 gene. The younger sibling (Case 1), who possessed a QTc of greater than 500 ms and a history of syncope, which was very suspicious for SCD, was implanted an implantable cardioverter-defibrillator. Propranolol treatment was initiated for both siblings. Conclusion: JLNS should be carefully considered and screened, especially in patients with a history of congenital deafness.